
La coroideremia es una enfermedad hereditaria que, curiosamente, afecta exclusivamente a los hombres. Su evolución es silenciosa al principio, pero con el tiempo puede provocar una pérdida progresiva de la visión, desde dificultades para ver de noche hasta una visión en túnel y, en fases avanzadas, ceguera.
Se considera una enfermedad poco frecuente. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), su prevalencia se sitúa entre 1 y 9 casos por cada 100.000 personas.
En este artículo te explicamos qué es exactamente esta enfermedad, cuáles son sus síntomas, qué la causa y cómo se puede manejar su evolución.
Índice
¿Qué es la coroideremia?
La coroideremia es una enfermedad ocular poco común que provoca la degeneración progresiva de tres capas fundamentales del ojo: la coroides, el epitelio pigmentario de la retina y la retina.
- La coroides es una capa delgada con vasos sanguíneos que nutren el ojo.
- El epitelio pigmentario se encarga de proteger y mantener los fotorreceptores.
- La retina es la capa encargada de captar la luz y transformar las imágenes en señales que el cerebro puede interpretar.
Con el tiempo, el deterioro de estas estructuras afecta de forma gradual la visión. La pérdida suele comenzar en los bordes del campo visual y puede avanzar hacia el centro a medida que la enfermedad progresa.
Aunque la velocidad y el grado de avance pueden variar entre personas, el daño es irreversible y tiende a empeorar con los años.
Principales síntomas de la coroideremia
La coroideremia es una enfermedad de progresión lenta pero continua. Aunque su desarrollo puede variar entre personas, los síntomas suelen seguir un patrón común:
Síntomas iniciales:
- Ceguera nocturna o nictalopía (dificultad para ver con poca luz).
- Pérdida progresiva del campo visual periférico (visión en túnel).
Síntomas avanzados:
- Alteraciones en la percepción de los colores.
- Afectación de la visión central en etapas tardías.
- Cambios visibles en el fondo de ojo (degeneración de la coroides, el epitelio pigmentario y la retina).
¿Qué causa la coroideremia?
La coroideremia está causada por mutaciones en el gen CHM, que se encuentra en el cromosoma X. Este gen es responsable de producir una proteína llamada REP1, que participa en el transporte de sustancias dentro de las células. Cuando este gen no funciona correctamente, se interrumpe el proceso celular y las células de la retina, el epitelio pigmentario y la coroides comienzan a deteriorarse.
Al tratarse de una enfermedad ligada al cromosoma X, afecta casi exclusivamente a los hombres. Ellos solo tienen un cromosoma X (heredado de su madre), por lo que si ese cromosoma tiene la mutación, desarrollan la enfermedad. En cambio, las mujeres tienen dos cromosomas X y, si uno de ellos está alterado, el otro suele compensar, por lo que generalmente no presentan síntomas o estos son muy leves.
Una mujer portadora tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a cada hijo varón (quien desarrollará la enfermedad) y un 50% de probabilidad de que cada hija sea también portadora. Los hombres con la enfermedad no la transmiten a sus hijos varones, pero todas sus hijas serán portadoras.
Tratamiento de la coroideremia
Actualmente, la coroideremia no tiene cura. Sin embargo, existen formas de manejar la enfermedad y mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
Entre las principales medidas se encuentran:
- Exámenes oftalmológicos periódicos para seguir la evolución de la pérdida visual y detectar posibles complicaciones, como cataratas.
- Ayudas para baja visión, como lupas, dispositivos electrónicos o adaptaciones en el hogar, que permiten mantener la autonomía en las actividades diarias.
- Gafas con filtro UV, que ayudan a proteger los ojos de la luz solar y reducir el deslumbramiento.
Además, se están desarrollando tratamientos experimentales como la terapia génica, que ha mostrado resultados prometedores en estudios recientes para frenar la progresión de la enfermedad. Aunque todavía no está disponible de forma general, representa una esperanza para el futuro.
También se recomienda realizar diagnóstico genético, ya que permite confirmar la enfermedad, conocer el riesgo de transmisión y valorar la participación en ensayos clínicos en curso.
¿Qué otras enfermedades causan síntomas similares?
Al inicio, la coroideremia puede confundirse con otras enfermedades oculares hereditarias, ya que comparten síntomas como la ceguera nocturna y la pérdida progresiva de visión periférica. Algunas de las más parecidas son:
- Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X: es el trastorno más común con síntomas similares. Al igual que la coroideremia, comienza con dificultad para ver en la oscuridad y avanza hacia la visión en túnel. Un examen ocular puede ayudar a diferenciarlas.
- Atrofia girata de la coroides y la retina: también produce una degeneración progresiva, pero se debe a una acumulación anormal de una sustancia llamada ornitina en la sangre. Por eso, se puede detectar mediante un análisis sanguíneo.
- Algunas variantes del gen RPE65 (como la mutación D447G): en casos muy poco frecuentes, pueden provocar una enfermedad que se parece a la coroideremia, pero que no sigue un patrón ligado al cromosoma X.
Si tienes cualquier pregunta sobre la coroideremia, o has notado una disminución en tu visión, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.
El Centro Oftalmológico Daniel Perera pone a tu disposición un excelente equipo médico que te garantiza una atención personalizada y de calidad.
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