Retinoblastoma: guía completa para entender este cáncer ocular infantil

El retinoblastoma es un cáncer ocular poco frecuente que aparece principalmente en niños pequeños, casi siempre antes de los 5 años. Aunque se trata de una enfermedad grave, los avances médicos actuales permiten que la mayoría de los casos se curen cuando se diagnostican y tratan a tiempo.

Nuestro objetivo es que, con la información correcta, te sientas preparado para actuar a tiempo y darle a tu hijo las mejores oportunidades.

¿Qué es el retinoblastoma? Entendiendo el diagnóstico

El retinoblastoma es un cáncer ocular poco frecuente que se origina en la retina, ese tejido sensible a la luz que recubre la parte de atrás del ojo y que nos permite ver. Es el tumor maligno ocular más común en la infancia, y la inmensa mayoría de los casos se diagnostican antes de los 5 años.

Aunque es una enfermedad grave, los avances en su diagnóstico y tratamiento han conseguido que las tasas de curación sean altísimas cuando se detecta a tiempo.

Existen dos formas principales de retinoblastoma.

Las dos caras del retinoblastoma: hereditario y esporádico

Causas y factores de riesgo: Lo que debes saber

El retinoblastoma se produce por una alteración en el gen RB1, que normalmente actúa como un «freno» para el crecimiento celular. Cuando este freno no funciona correctamente, las células de la retina pueden multiplicarse sin control y formar un tumor.

• En la mayoría de los casos (la forma esporádica), esta mutación ocurre de forma espontánea y sin una causa conocida. Simplemente sucede, sin que haya un historial familiar.
• La forma hereditaria, por el contrario, se debe a que la mutación ya estaba presente al nacer. Si uno de los padres tiene la mutación, existe un 50% de probabilidad de que la transmita a su hijo.

Fuera de los antecedentes familiares, no se conocen factores de riesgo ambientales o del estilo de vida. El retinoblastoma no está relacionado con la alimentación, el lugar donde vives o las actividades que realizas.

Síntomas y señales de alerta

Reconocer los signos de forma temprana es fundamental para iniciar tratamiento rápido. Los principales síntomas que deben alertar a los padres o cuidadores son:

• Leucocoria: la leucocoria es una luz blanquecina que se observa en la pupila, sobre todo en fotos con flash o a simple vista.
• Estrabismo: el estrabismo es la desviación de uno o ambos ojos.
• Pérdida de visión: el niño puede mostrar dificultad para enfocar o seguir objetos.
• Enrojecimiento o inflamación ocular persistente.
• Dolor ocular en fases avanzadas.

Ante cualquiera de estas señales, es imprescindible acudir de inmediato a un oftalmólogo pediátrico.

Diagnóstico del retinoblastoma

El diagnóstico precoz es esencial para preservar la visión y mejorar el pronóstico. Cuando existe sospecha, el especialista realiza varias pruebas:

• Exploración oftalmológica completa: examen del fondo de ojo con pupila dilatada.
• Reflejo rojo: prueba con oftalmoscopio; si aparece blanco en vez de rojo, puede indicar retinoblastoma.
• Ecografía ocular: confirma la presencia de una masa en el interior del ojo.
• Resonancia magnética (RM): evalúa la extensión y descarta afectación del nervio óptico o cerebro.
• Estudio genético: útil para identificar mutaciones en RB1 y orientar el seguimiento familiar.

Es importante destacar que no toda leucocoria significa retinoblastoma. Enfermedades como la enfermedad de Coats pueden producir un reflejo similar. Solo un especialista puede diferenciar ambas condiciones.

Opciones de tratamiento del retinoblastoma

El tratamiento del retinoblastoma es complejo y lo planificamos de manera individualizada, siempre con dos objetivos: mejorar la vida del niño y, si es posible, conservar el ojo y la visión. El plan de tratamiento a menudo combina varias de estas opciones:

• Quimioterapia: Se usa para reducir el tamaño del tumor y prepararlo para un tratamiento más localizado.
• Tratamientos locales: Para tumores pequeños o residuales. Incluyen:
  • Crioterapia: El frío extremo congela y destruye el tumor.
  • Termoterapia: El calor destruye las células tumorales.
  • Fotocoagulación con láser: Sella los vasos que nutren el tumor.
  • Braquiterapia: La radiación localizada se aplica directamente sobre el tumor.
• Cirugía (Enucleación): La extirpación del ojo afectado se considera solo cuando el tumor es muy grande o no ha respondido a otros tratamientos y existe riesgo para la vida del niño.

Pronóstico y seguimiento

Gracias a los avances médicos, la tasa de supervivencia supera el 95% en países desarrollados. La conservación de la visión depende de la localización y extensión del tumor, así como de la rapidez con la que se inicie el tratamiento.

En el retinoblastoma hereditario, el seguimiento a largo plazo es fundamental, ya que existe riesgo de otros tipos de cáncer en la vida adulta.

El control incluye:

• Revisiones oftalmológicas periódicas.
• Pruebas de imagen cuando se considera necesario.
• Estudio y asesoramiento genético para las familias afectadas.

La colaboración de los padres en mantener las revisiones recomendadas es clave para la salud futura del niño.

¿Qué hacer si sospechas de retinoblastoma?

Si observas un reflejo blanco en la pupila de tu hijo o notas un estrabismo repentino, acude sin demora a un oftalmólogo especializado en retina pediátrica.

En caso de confirmarse el diagnóstico:

• El niño debe ser atendido en un centro con experiencia en oncología ocular pediátrica.
• Es recomendable realizar un estudio genético.
• El inicio temprano del tratamiento y el cumplimiento de las revisiones marcan la diferencia en el pronóstico.

Además del tratamiento médico, el apoyo emocional a la familia es fundamental para afrontar el proceso con confianza y seguridad.

El pronóstico del retinoblastoma depende en gran medida del momento en que se detecta y de la respuesta al tratamiento. Cuanto antes se actúe, mayores serán las posibilidades de preservar la visión y reducir el riesgo de complicaciones graves.

Si has observado cualquiera de los síntomas descritos, ponte en contacto con nosotros lo antes posible.

En el Centro Oftalmológico Daniel Perera contamos con un equipo médico especializado que te ofrecerá una atención cercana, personalizada y con la máxima calidad para el cuidado de la salud ocular infantil.