La retinosis pigmentaria, una enfermedad hereditaria degenerativa de los ojos, es reconocida por su influencia en la vista, que puede deteriorarse hasta causar ceguera. En España, más de 15,000 personas lidian con sus efectos, y se estima que unas 60,000 son portadoras de los genes que la causan, según la Barcelona Macula Fundation.
En este artículo te explicamos qué es esta enfermedad visual, sus causas, síntomas, factores de riesgo y los tratamientos disponibles.
Índice
¿Qué es la Retinosis Pigmentaria?
La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular hereditaria que provoca la degeneración progresiva de las células de la retina, encargadas de captar la luz y transmitir señales visuales al cerebro.
Esta degeneración gradual afecta la capacidad de la retina para cumplir su función, lo que conduce a una disminución progresiva de la visión y, en casos avanzados, a la pérdida total de la misma.
La enfermedad recibe su nombre de los cambios pigmentarios que se desarrollan en la retina conforme las células fotorreceptoras, encargadas de percibir la luz, sufren daños y eventualmente fallecen. Estos cambios pigmentarios se manifiestan como pequeñas áreas de pigmento oscuro en la retina, lo cual es una señal de la degradación celular. A medida que las células fotorreceptoras se dañan, el pigmento que normalmente contienen se redistribuye y acumula en patrones característicos, lo que se refleja en la alteración de la apariencia de la retina cuando se la examina. Esta evolución de pigmentos oscuros es uno de los rasgos distintivos de la retinosis pigmentaria y sirve como marcador visual de la progresión de la enfermedad a lo largo del tiempo.
Causas de la Retinosis Pigmentaria
La retinosis pigmentaria es mayormente causada por mutaciones genéticas hereditarias que afectan negativamente el funcionamiento de las células fotorreceptoras en la retina. Estas mutaciones pueden afectar varios genes diferentes, siendo las más comunes las que afectan a los genes responsables de la producción de proteínas esenciales para el proceso visual. Estas mutaciones alteran la capacidad de las células fotorreceptoras para convertir la luz en señales eléctricas que el cerebro pueda interpretar como imágenes visuales.
En algunos casos, las mutaciones genéticas responsables de la retinosis pigmentaria son transmitidas de padres a hijos en un patrón autosómico dominante, lo que significa que solo se necesita una copia defectuosa del gen para desarrollar la enfermedad. En otros casos, la herencia es autosómica recesiva, lo que implica que se deben heredar dos copias defectuosas del gen, una de cada progenitor.
Además de las causas genéticas, existen casos esporádicos de retinosis pigmentaria en los que no hay antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. En estos casos, las mutaciones genéticas pueden ocurrir de manera espontánea durante la formación de los óvulos o espermatozoides, o durante las primeras etapas del desarrollo embrionario.
Factores de Riesgo
Los factores de riesgo para desarrollar retinosis pigmentaria son los siguientes:
- Historial familiar: antecedentes de la enfermedad en padres, abuelos o hermanos aumentan la probabilidad de desarrollo.
- Herencia genética: portar mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad puede aumentar el riesgo de transmitirla a la descendencia.
- Tipo de herencia: los casos de retinosis pigmentaria autosómica dominante incrementan el riesgo, ya que una copia defectuosa del gen basta para desencadenar la enfermedad.
- Mutaciones espontáneas: en casos raros, mutaciones genéticas pueden ocurrir espontáneamente en individuos sin antecedentes familiares.
Síntomas y manifestaciones de la Retinosis Pigmentaria
Diagnóstico y evaluación
La identificación precisa de la retinosis pigmentaria implica un proceso de evaluación detallada de la salud ocular. Los métodos utilizados para este diagnóstico incluyen un exhaustivo examen oftalmológico, donde un profesional especializado examina minuciosamente la retina en busca de cambios pigmentarios característicos. Además, se realizan pruebas de campo visual para evaluar la capacidad de percibir objetos en diferentes áreas del campo visual, lo que proporciona pistas sobre la posible pérdida de visión periférica.
Una herramienta clave en el diagnóstico es el electrorretinograma (ERG), que mide la respuesta eléctrica de las células fotorreceptoras a la luz. Esta prueba ayuda a confirmar la presencia de la enfermedad y evaluar su gravedad. La utilización de técnicas de imagen de la retina, como la tomografía de coherencia óptica (OCT), brinda imágenes detalladas de las capas retinianas, lo que permite identificar cualquier daño.
Además de estas pruebas, el historial familiar es un elemento esencial. Conocer si hay antecedentes de retinosis pigmentaria en la familia proporciona información valiosa para evaluar el riesgo y confirmar el diagnóstico. En algunos casos, se pueden realizar análisis genéticos para identificar mutaciones específicas asociadas con la enfermedad.
Tratamientos disponibles para la Retinosis Pigmentaria
El manejo de la retinosis pigmentaria se basa en abordar los síntomas y ralentizar su progresión. Aunque no existe una cura definitiva en la actualidad, hay diversas opciones de tratamiento disponibles:
- Terapias médicas: algunos medicamentos y suplementos vitamínicos pueden ser recetados para mantener la salud de la retina y preservar la función visual. Aunque su eficacia puede variar, estos enfoques buscan ralentizar el deterioro.
- Terapias visuales y rehabilitación: programas de rehabilitación visual y terapias visuales pueden ayudar a mejorar la adaptación a la baja visión y a maximizar el uso de la visión residual. Estas terapias incluyen ejercicios para mejorar la movilidad y técnicas para utilizar eficazmente la visión restante.
- Control y seguimiento: mantener una relación cercana con el oftalmólogo para evaluar regularmente la progresión de la enfermedad y ajustar el tratamiento según sea necesario es esencial en el manejo de la retinosis pigmentaria.
En resumen, si bien no existe una cura total, los tratamientos disponibles buscan mejorar la calidad de vida y la función visual de las personas con retinosis pigmentaria.
Si tienes alguna pregunta sobre esta enfermedad, no dudes en ponerte en contacto con nosotros.
El Centro Oftalmológico Daniel Perera, en San Cristóbal de la Laguna, pone a tu disposición un excelente equipo médico que te garantiza una atención personalizada y de calidad.
